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Mort Subite Et Maladie Cardiaque Héréditaire - Bumrungrad
L’actualité médiatique a récemment été marquée par une série de décès d'athlètes qui ont perdu la vie en plein milieu de leur course, déstabilisant la vie des familles et des êtres chers qu’ils laissent derrière eux. Comme ce genre d’histoires dramatiques tend à survenir par vagues dans la presse, je tenais, dans ma position d'expert en cardiologie et en génétique, apporter quelques lumières à la question des maladies cardiaques héréditaires.
De nombreux coureurs ont la chance de recevoir les soins nécessaires à temps dès qu'ils ressentent des symptômes, sauvés très souvent par un transfert rapide vers un hôpital. Malheureusement, certains succombent, à un âge relativement jeune, faute d’avoir effectué suffisamment d’actes de dépistage, de soins ou de prévention.
En réalité, la mort subite cardiaque ne concerne pas seulement les coureurs. Elle peut affecter les pratiquants de n'importe quel type de sport : badminton, tennis, basket-ball ou même football.
Vous avez d’ailleurs probablement entendu dire dans la presse, qu’elle soit thaïlandaise ou étrangère, que les maladies cardiaques font partie des principales causes de décès, même si la mort subite reste un événement relativement rare qui fait chaque année seulement 1 victime sur 50.000 à 100.000 personnes.
Néanmoins, le fait que ce trouble puisse frapper des personnes dans la fleur de l’âge, n’ayant pas le moindre antécédent cardiaque - fussent-elles des athlètes professionnels ou de simples amateurs - amène les gens à y prêter attention, ce qui accroît l’inquiétude autour des athlètes et même pour le reste de la population.
On peut distinguer les causes de mort subite cardiaque selon l'âge, les sportifs de moins de 35 ans étant les plus susceptibles d'être atteints de maladie du myocarde, d'arythmie causée ou non par une myocardite et de maladie coronarienne congénitale. D'autre part, les athlètes de plus de 35 ans victimes de mort subite ont généralement subi par le passé une crise cardiaque ischémique. Néanmoins, l'un des principaux facteurs à l'origine de ce type d’événement chez les athlètes est une affection ayant à voir avec la génétique appelée cardiomyopathie hypertrophique.
La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie qui touche jusqu'à 1 personne sur 500. La plupart des gens affectés par cette comorbidité ne se rendent pas compte qu'ils en sont atteints. Beaucoup ne ressentent jamais de symptômes, tandis que d'autres peuvent noter des douleurs à la poitrine, être fatigués rapidement, avoir des palpitations, être sujets à des évanouissements ou des pertes de conscience, autant de maux qui auront pu se développer à un très jeune âge et se poursuivre jusqu'à l'adolescence et au-delà. Certains peuvent remarquer des symptômes durant l'exercice, lorsqu'ils sont déshydratés ou après un repas copieux, car la partie du cœur (ventricule gauche) affectée par la cardiomyopathie hypertrophique est responsable du transport du sang vers le cerveau et d'autres organes vitaux.
La maladie provoque l'épaississement de la paroi du ventricule gauche, réduisant ainsi la cavité du cœur. Cela peut amener dans certains cas à une obstruction du flux sanguin qui prive les organes vitaux de sang.
La plupart des athlètes atteints de cette maladie n’en ont absolument pas conscience car ils pensent que leurs symptômes sont liés à l’intensité de leur routine sportive, et parce que ces symptômes ont tendance à disparaître dès lors qu'ils cessent de s’exercer, et reviennent lorsqu'ils reprennent.
En plus de l'épaississement qui affecte le septum entre les deux ventricules, il se trouve que la cardiomyopathie hypertrophique peut provoquer une cicatrisation du muscle cardiaque ou fibrose myocardique, qui a le potentiel de déclencher une arythmie ou un arrêt cardiaque. Fait inquiétant, il existe des cas chez certains athlètes où l'épaississement des muscles cardiaques reste imperceptible au point de ne révéler aucun symptôme malgré la présence de la maladie.
Lors du diagnostic, le personnel médical se renseignera sur les antécédents du patient et effectuera un échocardiogramme (ECG) pour évaluer la fonction cardiaque de base. Les résultats peuvent ensuite être utilisés pour documenter tout autre acte de dépistage ultérieur, ce qui aide à fournir une évaluation du risque de mort subite ainsi que des recommandations éclairées eu égard au régime d'exercice personnalisé pour chaque individu.
Ces informations sont vitales car, s’il se trouve que des patients ne sont pas aptes à la pratique de sports intenses, ils ont la possibilité d’en être avertis. Et il se peut malgré tout qu’ils soient en mesure de pratiquer d'autres sports moins intenses et pouvant être mis à contribution pour atténuer le stress.
En ce qui concerne le traitement, il existe plusieurs techniques pouvant aider à atténuer les symptômes, notamment une angiographie de l'artère coronaire ou une chirurgie cardiaque utilisée pour réduire l'épaisseur du muscle. De plus, les innovations dans le domaine de la génétique nous permettent désormais de proposer des médicaments spécifiquement destinés au traitement de cette maladie, appelés inhibiteurs de la myosine cardiaque. Ainsi, les personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique disposent désormais de tout un éventail d'options par rapport aux temps passés, et les nombreuses techniques disponibles aujourd'hui peuvent permettent d'aider les patients à mener une vie normale.
Fait intéressant, il s’agit d’une maladie génétique causée par la présence de gènes associés aux protéines qui sont les principaux composants du muscle cardiaque et sont transmissibles de génération en génération. De nos jours, une multitude de techniques de dépistage génétique sont disponibles. Cela signifie qu'un rendez-vous avec un spécialiste s’impose pour effectuer une consultation génétique en vue de déterminer quelles techniques sont les plus utiles pour chaque individu. Ce dépistage permettra d'identifier les membres de la famille qui partagent les mêmes gènes mais chez qui les symptômes ne sont pas encore apparus. Cela peut alors être utilisé comme une forme d'évaluation des risques pour ces troubles ou affections. De plus, nous pouvons utiliser ces techniques de dépistage pour conseiller les couples qui envisagent de fonder une famille.
Pour conclure, ceux qui commencent un régime d'exercice doivent être vigilants vis-à-vis des symptômes mentionnés plus haut, ils doivent prendre soin d'augmenter l'intensité de manière progressive, et s'arrêter immédiatement puis consulter un médecin si l'un des symptômes suivants apparaît : sensation d’oppression dans la poitrine, évanouissement ou perte de conscience. De plus, les personnes jugées à haut risque, à savoir celles ayant des antécédents familiaux de cardiomyopathie hypertrophique ou de mort subite, doivent consulter un médecin pour effectuer un dépistage cardiaque avant de commencer un tel régime. Ceci est particulièrement important pour les athlètes ayant des programmes d'entraînement intenses tels que les coureurs de marathon, car le dépistage documentera leurs antécédents familiaux et mettra en œuvre des diagnostics spéciaux, tels qu'un ECG ou EKG, pour s'assurer que les médecins peuvent faire les bonnes recommandations sur la façon de procéder. Cela peut également signifier orienter les patients vers un spécialiste en génétique qui pourra fournir des conseils sur les techniques de dépistage disponibles pour analyser leur risque d'hériter d'une maladie cardiaque.
Informations provenant de l'Association thaïlandaise de génétique médicale et de génomique (MGGA). Article rédigé par Polakit Teekakirikul, M.D., cardiologue et généticien médical à l'hôpital Bumrungrad International.
Pour plus d'information veuillez contacter:
Services de génomique préventive et bilan de santé familial (Preventive Genomics and Family Check-up Services)
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